Ανακαλύφθηκε θεραπεία για τη νευροεκφυλιστική νόσο του Χάντινγκτον
Πρόκειται για μια από τις πιο καταστροφικές νευροεκφυλιστικές παθήσεις
Για πρώτη φορά, επιστήμονες κατάφεραν να επιβραδύνουν σημαντικά την πρόοδο της νόσου του Χάντινγκτον (Huntington), μιας από τις πιο καταστροφικές νευροεκφυλιστικές παθήσεις. Η νέα γονιδιακή θεραπεία μείωσε την εξέλιξη της νόσου κατά 75%, προσφέροντας στους ασθενείς την προοπτική για δεκαετίες με καλύτερη ποιότητα ζωής.
Η νόσος του Huntington είναι μια κληρονομική διαταραχή που καταστρέφει τα εγκεφαλικά κύτταρα και συνδυάζει συμπτώματα που θυμίζουν άνοια, νόσο Πάρκινσον και κινητικές νευροπάθειες. Τα πρώτα σημάδια εμφανίζονται συνήθως στην τρίτη ή τέταρτη δεκαετία της ζωής και η ασθένεια είναι σχεδόν πάντα θανατηφόρα μέσα σε 20 χρόνια.
Η καινοτόμος θεραπεία, όπως μεταδίδει το BBC, βασίζεται σε γονιδιακή παρέμβαση που πραγματοποιείται μέσω 12 έως 18 ωρών εξειδικευμένης εγκεφαλικής χειρουργικής. Κατά τη διάρκεια της επέμβασης, ένας τροποποιημένος ιός εισάγεται σε συγκεκριμένες περιοχές του εγκεφάλου (τον κάουδα πυρήνα και το πουτάμεν) με τη βοήθεια μαγνητικής τομογραφίας σε πραγματικό χρόνο. Ο ιός μεταφέρει ένα κομμάτι DNA που ενεργοποιεί τα εγκεφαλικά κύτταρα να παράγουν μικρά μόρια RNA, τα οποία αναστέλλουν την παραγωγή της τοξικής πρωτεΐνης huntingtin που ευθύνεται για την καταστροφή των νευρώνων.
Η μελέτη, που περιελάμβανε 29 ασθενείς, έδειξε ότι τρία χρόνια μετά τη θεραπεία η επιδείνωση της νόσου επιβραδύνθηκε κατά 75% με βάση κριτήρια που συνδυάζουν τη γνωστική λειτουργία, την κινητικότητα και την αυτονομία στην καθημερινή ζωή. Επιπλέον, τα επίπεδα νευροϊνιδίων στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό, δείκτης νευρωνικής βλάβης, μειώθηκαν σημαντικά, υποδεικνύοντας προστασία των εγκεφαλικών κυττάρων.
Οι ερευνητές, ανάμεσά τους η καθηγήτρια Σάρα Ταμπρίζι από το Κέντρο Νόσου Huntington του University College London, χαρακτήρισαν τα αποτελέσματα «εντυπωσιακά» και «απρόσμενα». Ο νευρολόγος Έντ Γουάιλντ τόνισε ότι πρόκειται για μια ιστορική στιγμή που δίνει νέα ελπίδα σε ασθενείς και οικογένειες.
Παρά την υψηλή αποτελεσματικότητα, η θεραπεία αναμένεται να έχει υψηλό κόστος και να απαιτεί εξειδικευμένη χειρουργική τεχνική, γεγονός που περιορίζει την άμεση διαθεσιμότητά της. Η εταιρεία uniQure προγραμματίζει την υποβολή αίτησης για έγκριση στις ΗΠΑ το πρώτο τρίμηνο του 2026, ενώ παράλληλες διαβουλεύσεις με ευρωπαϊκές και βρετανικές αρχές θα ξεκινήσουν το επόμενο έτος.
Η νόσος του Huntington προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη, η οποία μετατρέπει μια φυσιολογική πρωτεΐνη σε τοξική για τα νευρικά κύτταρα. Κάθε παιδί γονιού με τη νόσο έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει τη μετάλλαξη και να αναπτύξει την ασθένεια.
Η νέα γονιδιακή θεραπεία ανοίγει τον δρόμο για περαιτέρω έρευνες σε προ-συμπτωματικούς φορείς της νόσου, με στόχο την πρόληψη ή σημαντική καθυστέρηση της εμφάνισης των συμπτωμάτων. Το επίτευγμα αυτό προσφέρει μια νέα προοπτική σε μια πάθηση που μέχρι σήμερα θεωρούνταν ανίατη και καταστροφική για τα άτομα και τις οικογένειές τους.
Όλα τα viral video εδώ.
